Secciones: Cuba Socialista - Salud - Bibliografía/CitasTítulo: ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL. INTRODUCCIÓN DEL DIAGNÓSTICO MOLECULAR EN CUBA- Enlace 1 Texto del artículo:
Documento en el enlace 1 con las 7 páginas en formato PDF
extraídas de la
Rev Cubana Obstet Ginecol 199;25(2):128-34
Autores:
Lic. Ana María Acevedo López,1 Dra. Tatiana Zaldívar Vaillant,1 Dr. Felipe Moreno2 y Dra.Concepción Hernández-Chico
RESUMEN: La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por la afectación selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal. Las
atrofias musculares espinales son un importante grupo de enfermedades paralizantes que pueden afectar a los individuos de todas las edades y sexo. Forman un amplio espectro clínico genético que
las distingue en 3 grupos de acuerdo con la edad de comienzo de los signos clínicos y la severidad de la enfermedad. Las 3 formas de AME autosómica recesiva fueron mapeadas en la región 5q 11.2-13.3, región que contiene múltiples copias de genes marcadores. Muchos fueron los estudios genéticos moleculares realizados para aislar el gen o genes que provocan la enfermedad, entre ellos, el análisis de ligamiento con marcadores polimórficos de la región, han permitido el estudio en
familias afectadas. Precisamente este trabajo tuvo el objetivo de introducir en Cuba el diagnóstico molecular de la AME, para lo cual se evaluaron los marcadores del locus de la enfermedad: L407, M4,
D5S125, D5S112, D5S127, D5S610, D5S1416, D5S107, D5S1356 y D5S557. Para el análisis de segregación alética se aplica la técnica molecular de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que
permite identificar los cromosomas afectados a través de la obtención del genotipo en las familias diagnosticadas con los tipos clásicos I, II, III. En una familia donde el primero de 3 hijos es enfermo
con el tipo III, se determinó que su hermanita de 4 años es portadora y su hermanito de 5 años es sano. Se realizó consejo genético a la familia.
Descriptores DeCS: ENFERMEDAD DE WERDNIG-Artículo de www.profesionalespcm.org insertado por: El administrador web - Fecha: 24/09/2004 - Modificar
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