SALUD 

Nuevo sitio web de ASEM Madrid con información en inglés sobre enfermedades musculares (ver algunas más abajo) de Mikel, y variados documentos y enlaces a  contenidos avanzados sobre genética molecular y acceso a las bases de datos de genoma humano. 

Recomiéndala:  http://www.asemmadrid.org/5q13/5q13.html  

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ENFERMEDADES MUSCULARES

Distrofia muscular

No hay una sola enfermedad denominada distrofia muscular. El término se refiere a un grupo de desórdenes hereditarios que destruyen los músculos, cuyo patrón hereditario varía, así como la edad de su inicio, los músculos que afecta inicialmente y la velocidad de su progresión.


Enfermedades de las neuronas motoras


Un grupo de enfermedades progresivas caracterizadas principalmente por degeneración de las células de los nervios motores en la médula espinal. Incluyen la esclerosis lateral amiotrófica (ALS) y la atrofia muscular espinal (SMA).


Miopatías inflamatorias


Un grupo de enfermedades potencialmente debilitantes que se caracterizan por la debilidad progresiva e inflamación de los músculos esqueléticos, que se atribuye a desórdenes del sistema inmune. La polimiositis puede ocasionar debilidad de la pelvis, hombros y extremidades, así como dificultad para deglutir. La dermatomiositis puede ocasionar síntomas semejantes y está acompañada de erupciones y otros cambios de la piel.


Enfermedades de la unión neuromuscular


La miastenia grave se caracteriza por una debilidad fluctuante ocasionada por la falta de transmisión de señales de los nervios a los músculos. La enfermedad afecta inicialmente el movimiento ocular, la expresión facial, la masticación, deglución y respiración y posteriormente puede afectar los músculos de los brazos y piernas. El síndrome de Lambert-Eaton (miasténico) se asocia a un dolor inicial y desgaste de los músculos de los hombros y muslos. Un gran porcentaje de las personas con síndrome de Lambert-Eaton presentan malignidades asociadas.


Miopatías debidas a anormalidades endocrinas


Un grupo de enfermedades potencialmente debilitantes que se caracterizan por la debilidad progresiva e inflamación de los músculos esqueléticos, que se atribuye a desórdenes del sistema inmune. La polimiositis puede ocasionar debilidad de la pelvis, hombros y extremidades, así como dificultad para deglutir. La dermatomiositis puede ocasionar síntomas semejantes y está acompañada de erupciones y otros cambios de la piel


Enfermedades de los nervios periféricos


Estas enfermedades afectan el sistema nervioso periférico ocasionando debilidad y atrofia muscular progresiva. La ataxia de Friedreich se caracteriza por movimientos temblorosos e inestabilidad debido a la degeneración tanto de los nervios periféricos como de ciertas células nerviosas en el cerebro y en la médula espinal. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se caracteriza por una debilidad progresiva de los pies, parte inferior de las piernas, manos y antebrazos y una pérdida leve de sensación en las extremidades. Es producto de la degeneración de los nervios periféricos que controlan la contracción muscular y la sensación.


Otras miopatías

Este es un grupo de desórdenes musculares genéticos no relacionados, denominados generalmente por las peculiaridades que se observan en las biopsias del tejido muscular. La enfermedad del núcleo central, aparente generalmente al nacimiento, ocasiona deformaciones esqueléticas y debilidad difusa. La miopatía nemalina, generalmente aparente también al nacimiento, resulta en la pérdida de tono muscular y debilidad progresiva en los músculos de las extremidades y del tronco. La miopatía miotubular ocasiona un mal tono muscular al nacimiento y grados variados de debilidad en los músculos de los ojos, la cara, cuello y extremidades.


Enfermedades metabólicas del músculo


Este es un grupo de enfermedades progresivas que afectan los músculos voluntarios y que se caracteriza por deficiencias químicas heredadas generalmente de una enzima específica como la fosforilasa (enfermedad de McArdle), maltasa acídica (enfermedad de Pompe) o transferasa de palmitil carnitina.

Asociación Española de Enfermedades Musculares:
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